Hemokromatose når kroppen tar opp og lagrer for mye jern

Hemokromatose er en tilstand der kroppen tar opp mer jern fra tarmen enn den trenger. Over tid kan jernet lagres i blant annet leveren, hjertet, leddene og hormonproduserende kjertler. Den vanligste formen er arvelig, men jernopphopning kan også ha andre årsaker.

Mange har få eller ingen symptomer i starten. Derfor oppdages hemokromatose ofte gjennom blodprøver, gjerne etter at ferritin eller transferrinmetning er forhøyet. Tidlig utredning og behandling kan redusere risikoen for organskade.

Hva er hemokromatose?

Ved hemokromatose er reguleringen av jernopptaket forstyrret. Jern er nødvendig for kroppen, blant annet for å lage hemoglobin i de røde blodcellene. Problemet oppstår når jernmengden blir større enn kroppens behov og overskuddet lagres over lang tid.

Den arvelige formen kalles ofte HFE-hemokromatose. Genforandringer i HFE-genet kan føre til at kroppen mangler en effektiv brems på jernopptaket. For å utvikle den klassiske arvelige formen må genforandringen vanligvis finnes i dobbel dose, men ikke alle med en slik genetisk variant får betydelig jernopphopning.

Hemokromatose utvikler seg vanligvis langsomt. Det betyr at en person kan ha endrede blodprøver i flere år uten tydelige plager. Hos mange blir tilstanden oppdaget før det oppstår alvorlig skade på organene.

Symptomer på hemokromatose

Tidlig hemokromatose gir ofte ingen spesifikke symptomer. Når plager oppstår, kan de ligne på mange andre tilstander. Vanlige symptomer og funn kan være:

• vedvarende tretthet eller slapphet
• smerter eller stivhet i ledd
• magesmerter
• redusert kondisjon eller tung pust ved senere organpåvirkning
• nedsatt sexlyst eller andre hormonrelaterte plager
• diabetes eller tegn til leversykdom
• økt hudpigmentering ved langtkommen jernopphopning

Symptomene alene kan ikke bekrefte hemokromatose. Tretthet og leddsmerter kan ha mange forklaringer, og noen med høye jernverdier har ingen plager. Ved nye eller vedvarende symptomer bør du ta dette opp med fastlegen.

Hva betyr høy ferritin?

Ferritin er et protein som lagrer jern, og ferritin i blodet brukes som et mål på kroppens jernlagre. En forhøyet verdi kan passe med jernoverskudd, men ferritin er ikke en ren jernprøve. Verdien kan også stige ved betennelse, infeksjon, leverskade, høyt alkoholinntak og metabolsk syndrom.

Derfor betyr ikke høy ferritin alene at du har hemokromatose. Legen vurderer prøvesvaret sammen med sykehistorie, andre blodprøver og eventuelle risikofaktorer. Vedvarende forhøyet ferritin uten en tydelig forklaring bør følges opp med videre utredning.

Et godt spørsmål ved høye jernverdier er derfor ikke bare hvor høy ferritinverdien er, men også hva som skjer med transferrinmetningen og leverprøvene. Det kan også være aktuelt å vurdere CRP, blodprosent og andre prøver ut fra situasjonen.

Transferrinmetning og gentest

Transferrin er et transportprotein som frakter jern i blodet. Transferrinmetning viser hvor stor del av transportkapasiteten som er fylt med jern. En vedvarende forhøyet transferrinmetning, særlig sammen med høy ferritin, styrker mistanken om hemokromatose.

Grenseverdiene kan variere mellom laboratorier og kliniske retningslinjer. En transferrinmetning over omtrent 45 prosent ved gjentatte prøver regnes ofte som et signal om videre vurdering. Prøven må tolkes i sammenheng med blant annet leverfunksjon, inflammasjon og alkoholbruk.

Hvis blodprøvene og familiehistorien gir grunn til mistanke, kan legen bestille gentest for vanlige HFE-varianter, særlig C282Y. En positiv gentest kan underbygge diagnosen, men genetisk disposisjon er ikke det samme som at det allerede foreligger organskade. En negativ test utelukker heller ikke alle sjeldnere former for jernopphopning.

Årsaker til jernopphopning

Arvelig hemokromatose er den vanligste formen i Norge. Det finnes også sekundær jernopphopning, som kan henge sammen med andre sykdommer eller behandlinger. Mulige årsaker er blant annet:

• gjentatte blodtransfusjoner
• enkelte medfødte blodsykdommer
• leversykdom
• høyt alkoholinntak
• metabolsk syndrom og fettlever

Dette er en viktig grunn til at høy ferritin ikke bør tolkes isolert. En person med høy ferritin og normal transferrinmetning kan ha en annen forklaring enn klassisk arvelig hemokromatose. Legen må derfor se på helheten før behandling blir bestemt.

Har en forelder eller et søsken fått påvist arvelig hemokromatose, bør du informere fastlegen. Nære familiemedlemmer kan i noen tilfeller få tilbud om blodprøver for ferritin og transferrinmetning, og eventuelt genetisk utredning.

Hvordan stilles diagnosen?

Utredningen starter vanligvis med blodprøver. Legen kan vurdere:

1. ferritin for å se på jernlagrene
2. transferrinmetning for å se hvor mye av jerntransporten som er bundet opp
3. blodprosent og andre relevante blodverdier
4. leverprøver og eventuelt prøver for inflammasjon
5. gentest ved mistanke om arvelig hemokromatose

Ved behov kan spesialist vurdere MR av leveren eller andre undersøkelser for å se etter jernavleiring og eventuell leverskade. Leverbiopsi brukes bare i spesielle tilfeller. Hvor mye ferritin er forhøyet, hvor lenge verdiene har vært høye og om andre prøver er unormale, påvirker videre plan.

Det er ikke mulig å stille diagnosen på grunnlag av én enkelt blodprøve. Et uventet prøvesvar bør vanligvis kontrolleres og vurderes av lege, særlig når du nylig har vært syk eller har kjent leversykdom.

Behandling med årelating

Standardbehandlingen ved arvelig hemokromatose er årelating, også kalt terapeutisk blodtapping eller venesectio. Da tappes en mengde blod med jevne mellomrom. Kroppen må lage nye røde blodceller, og bruker da noe av jernet som er lagret i kroppen.

I den første fasen kan tappingen skje ukentlig eller annenhver uke. Hvor lenge denne fasen varer, avhenger av jernlagrene, blodprosenten og hvordan behandlingen tåles. Når ferritin er kommet ned på ønsket nivå, går man vanligvis over til vedlikeholdsbehandling noen ganger i året. Opplegget tilpasses av lege eller blodbank.

Målet er å forebygge at jern lagres i organene. Behandlingen kan hindre videre utvikling av skader, men skader som allerede har oppstått, blir ikke alltid borte. Derfor er det en fordel å oppdage tilstanden før det har kommet betydelig lever-, hjerte- eller hormonpåvirkning.

Ikke start med blodgiving eller annen form for blodtapping på egen hånd fordi en blodprøve viser høy ferritin. Først må årsaken avklares, og behandlingen må planlegges med kontroll av blodprosent og jernverdier.

Hemokromatose og kosthold

For de fleste med hemokromatose er det ikke nødvendig med en streng, jernfattig diett. Et normalt og variert kosthold er vanligvis et bedre utgangspunkt enn å kutte ut mange matvarer. Selve behandlingen av jernoverskudd skjer gjennom medisinsk oppfølging, ikke gjennom kosthold alene.

Vær særlig oppmerksom på følgende:

• Ikke bruk jerntabletter eller andre jerntilskudd uten at lege har anbefalt det.
• Snakk med lege eller apotek før du starter nye kosttilskudd.
• Vær forsiktig med alkohol, spesielt hvis leverprøvene er påvirket eller du har kjent leversykdom.
• Følg planen for blodprøver og behandling selv om du føler deg frisk.

Du kan lese mer om for mye jern i blodet og matvalg i hverdagen. Kostholdsråd bør likevel tilpasses resten av helsen din, særlig hvis du også har diabetes, fettlever eller annen leversykdom.

Et kosthold som støtter leveren, handler ofte om vanlige, balanserte måltider og moderate mengder alkohol, ikke om raske kurer. Ved samtidig fettlever kan du også lese om fettlever kosthold matvalg.

Når bør du kontakte lege?

Bestill time hos fastlegen dersom du har fått vedvarende høy ferritin, spesielt hvis transferrinmetningen også er høy. Det er også lurt å ta opp saken dersom en nær slektning har arvelig hemokromatose, eller hvis du har uforklarlig tretthet, leddsmerter og unormale leverprøver.

Søk rask medisinsk hjelp ved akutte symptomer som sterke brystsmerter, uttalt pustevansker, plutselig forvirring eller besvimelse. Slike symptomer skal ikke forklares med hemokromatose uten medisinsk vurdering.

Fortell legen om alkoholvaner, kosttilskudd, jerntabletter, tidligere blodtransfusjoner og sykdommer i familien. Slike opplysninger gjør det lettere å skille arvelig hemokromatose fra andre årsaker til høye jernverdier. Dersom du bruker naturmidler eller flere legemidler, kan det også være nyttig å lese om interaksjoner naturmidler medisiner og ta en konkret gjennomgang med helsepersonell.

Vanlige spørsmål om hemokromatose

Er høy ferritin det samme som hemokromatose?

Nei. Ferritin kan være høyt ved jernoverskudd, men også ved betennelse, infeksjon, leversykdom, alkoholpåvirkning og metabolsk syndrom. Transferrinmetning, andre blodprøver, sykehistorie og eventuelt gentest må vurderes samlet.

Kan hemokromatose gi tretthet?

Ja, tretthet eller slapphet kan forekomme, men symptomet er uspesifikt. Mange andre tilstander kan gi samme plage, og noen med hemokromatose har ingen symptomer i starten.

Er hemokromatose arvelig?

Den vanligste formen er arvelig og knyttet til genforandringer i HFE-genet. Genforandringen må ofte arves fra begge foreldre for å gi klassisk jernopphopning, men ikke alle med genetisk risiko utvikler sykdom.

Hva er behandlingen ved hemokromatose?

Vanlig behandling er regelmessig årelating, der blod tappes under medisinsk oppfølging. Først skjer dette gjerne ofte for å redusere jernlagrene. Deretter trengs vedlikeholdstapping med intervaller som bestemmes ut fra blodprøver og hvordan kroppen reagerer.

Bør jeg spise jernfattig kost?

Vanligvis er det ikke nødvendig med en streng jernfattig diett. Spis variert, unngå jerntilskudd uten avtale med lege, og vær forsiktig med alkohol hvis leveren er påvirket. Behandlingen skal planlegges av helsepersonell.

Oppsummering

Hemokromatose betyr at kroppen lagrer for mye jern, ofte som følge av en arvelig reguleringsfeil. Tilstanden kan være symptomfri lenge, og høy ferritin alene er ikke nok til å stille diagnosen. Vedvarende høy ferritin og transferrinmetning bør vurderes samlet med leverprøver, familiehistorie og eventuelt gentest.

Når hemokromatose oppdages tidlig, kan årelating vanligvis holde jernlagrene under kontroll og redusere risikoen for organskade. Ta derfor nye eller vedvarende unormale jernprøver opp med fastlegen i stedet for å forsøke å behandle dem selv.

Faglig grunnlag

Artikkelen er skrevet med utgangspunkt i informasjon fra Store medisinske leksikon, NHI og Metodebok. Innholdet er kun ment som generell informasjon og erstatter ikke undersøkelse, diagnose eller behandling hos lege.